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多項選擇題

下列哪些檢查可診斷肝豆狀核變性()

A．角膜色素環(huán)(K-F環(huán))
B．血清銅藍蛋白低于200mg/L
C．每天尿銅排泄量大于100μg
D．肝活檢每千克：干燥肝銅定量超過400μg
E．血清銅藍蛋白低于400mg/L

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多項選擇題

苯丙酮酸尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使體內(nèi)()

A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆積在血及腦脊液內(nèi)
C．腦組織發(fā)育受到明顯影響，以致智力落后
D．過量代謝產(chǎn)物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E．過量代謝產(chǎn)物由皮膚大量排出

多項選擇題

苯丙酮尿癥的臨床特點是()

A．毛發(fā)、皮膚色澤變淺
B．智力發(fā)育落后
C．驚厥
D．尿和汗液有鼠尿臭味
E．肌張力增高

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