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多項(xiàng)選擇題

苯丙酮酸尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使體內(nèi)()

A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆積在血及腦脊液內(nèi)
C．腦組織發(fā)育受到明顯影響，以致智力落后
D．過(guò)量代謝產(chǎn)物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E．過(guò)量代謝產(chǎn)物由皮膚大量排出

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多項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)是()

A．毛發(fā)、皮膚色澤變淺
B．智力發(fā)育落后
C．驚厥
D．尿和汗液有鼠尿臭味
E．肌張力增高

苯丙酮尿癥分為_(kāi)型和__型，大多數(shù)病例為_(kāi)_型，__型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀更重。

答案：典型；BH4缺乏；典型；BH4缺乏