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單項選擇題

【案例分析題】男孩4歲。生后5個月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)見小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿為鼠臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。該患兒最可能的診斷是（）

A.組氨酸血癥
B.苯丙酮尿癥
C.半乳糖血癥
D.同型胱氨酸尿癥
E.高精氨酸血癥

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A.組氨酸血癥
B.苯丙酮尿癥
C.半乳糖血癥
D.同型胱氨酸尿癥
E.高精氨酸血癥

單項選擇題

【案例分析題】男孩4歲。生后5個月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)見小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿為鼠臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。假如上述患兒系非經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機制是（）

A.高苯丙氨酸血癥
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸濃度下降
D.酪氨酸羥化酶被抑制
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷

單項選擇題

【案例分析題】男孩4歲。生后5個月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難。現(xiàn)見小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿為鼠臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其血漿苯丙氨酸濃度范圍是（）

A.0.06～0.08mmol／L
B.0.08～0.16mmol／L
C.0.24～1.20mmol／L
D.2.44～5.55mmol／L
E.>5.55mmol／L

單項選擇題

【案例分析題】男孩4歲。生后5個月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)見小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿為鼠臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早開始飲食控制。下列哪項不妥當（）

A.出生后適當控制苯丙氨酸的攝入，持續(xù)至成人
B.6個月以后輔食的增加與正常小兒相仿，要選擇含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方，達到既限制苯丙氨酸攝入，又保證正常發(fā)育的需要
D.給予低苯丙氨酸飲食，以預防腦損害及智力低下
E.終生適當控制苯丙氨酸的攝入

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