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單項選擇題

ACMG發(fā)表關(guān)于攜帶者篩查所選取疾病的原則不包括（）

A.具備相應(yīng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)
B.對于陰性結(jié)果的剩余風(fēng)險評估要準確
C.對于檢出的致病突變，其與疾病表型的相關(guān)性需要被明確指出
D.嚴重致死的常染色體顯性疾病攜帶者不發(fā)病，但后代有患病風(fēng)險

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單項選擇題

血友病的危害性不包括（）

A.凝血障礙
B.進行性貧血
C.反復(fù)出血
D.關(guān)節(jié)畸形

單項選擇題

2011年，Kingsmore首次提出將NGS技術(shù)應(yīng)用于攜帶者篩查，結(jié)果顯示人均攜帶多少個致病突變（）

A.2.4
B.2.6
C.2.8
D.3.0

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