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問答題

【簡答題】簡述肝豆狀核變性的病因是什么？哪些器官受累？

答案：肝豆狀核變性屬常染色體隱性遺傳病，致病基因定位于第13號染色體長臂，患者的父母多為雜合子，常見于近親結(jié)婚?；敬x缺陷是...

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【簡答題】簡述典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機制。

答案：患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而在血、腦脊液、各種組織液中增高，競爭性地阻抑腦細胞正常合成...

【簡答題】哪些情況下考慮進行染色體檢查？

答案：（1）疑為21-三體綜合征的小兒及其雙親；
（2）明顯體態(tài)異常、智能發(fā)育不全，伴有先天畸形者；
（3...

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