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名詞解釋

異常血紅蛋白?。ˋbnormal Hemoglobinopathy)

答案: 由于遺傳缺陷致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異?;蚝铣烧系K,一種或一種以上結(jié)構(gòu)異常的血紅蛋白,部分或完全替代了正常的血紅蛋白,這樣一組疾...
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名詞解釋

血紅蛋白病(Hemoglobinopathies)

答案: 血紅蛋白分子合成異常引起的疾病,分為異常血紅蛋白病(血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常)和地中海貧血(珠蛋白肽鏈合成速率降低)。臨床可...
名詞解釋

先天性代謝病(Inborn Errors of metabolism)

答案:

指由于基因突變而造成的酶蛋白結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常所引起的疾病,又稱遺傳性酶病或先天性代謝病。

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