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單項選擇題

苯丙酮尿癥表現(xiàn)為（）

A.智力低下，特殊外貌，關(guān)節(jié)過伸，通貫手
B.智力低下，特殊外貌，四肢粗短，軀干較長
C.智力低下，特殊外貌，聽力障礙，肝脾腫大
D.智力低下，表情呆滯，反復(fù)抽搐，尿發(fā)霉臭味
E.智力低下，表情呆滯，面色蠟黃，舌頭震顫

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單項選擇題

先天性甲狀腺功能減低癥（）

A.智力低下，特殊外貌，關(guān)節(jié)過伸，通貫手
B.智力低下，特殊外貌，四肢粗短，軀干較長
C.智力低下，特殊外貌，聽力障礙，肝脾腫大
D.智力低下，表情呆滯，反復(fù)抽搐，尿發(fā)霉臭味
E.智力低下，表情呆滯，面色蠟黃，舌頭震顫

單項選擇題

【案例分析題】患兒，4歲。智能運動發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手。為確定診斷需做下述哪項檢查（）

A.血清TSH、T3、T4測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.染色體核型分析
D.骨齡測定
E.尿喋呤分析

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