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苯丙酮尿癥都是由苯丙氨酸羥化酶缺乏引發(fā)的常染色體隱性遺傳病。
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遺傳印記一般發(fā)生在哺乳動物的配子形成期,并且是可以逆轉(zhuǎn)的。它不是一種突變,但在一個個體的一生中維持;也不是永久性的變化,在下一代配子形成時,經(jīng)過不同性別而擦除舊的印記而重新發(fā)生與性別相應(yīng)的新的印記。
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在一位DMD男性患兒中檢測到了幾個外顯子的缺失,該突變一定來自患者的母親。
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