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填空題

眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥呈（）遺傳，也有散發(fā)病例。異?；蚨ㄎ挥冢ǎ蛔兊幕蚓幋a的蛋白是（），該蛋白在細(xì)胞內(nèi)的堆積可能是肌纖維變性的原因。

答案：常染色體隱性遺傳或常染色體顯性；14q11；多腺苷酸轉(zhuǎn)換結(jié)合蛋白-2

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面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥多數(shù)是（）遺傳，相關(guān)基因位于（）上，基因產(chǎn)物尚不清楚。多在20～30歲隱性起病，首先累及（），表現(xiàn)為眼瞼閉合無(wú)力，面部表情少，口唇厚而微翹，上肢抬舉費(fèi)力，"翼狀肩胛"，后期可累及骨盆帶肌。

答案：常染色體顯性；4q35；面?。活i?。患鐜Ъ?/span>

Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因定位于（），基因組長(zhǎng)2500kb，含有79個(gè)外顯子，編碼3685個(gè)氨基組成427kDa的（），分布于骨骼肌和心肌細(xì)胞膜的質(zhì)膜面，起（）作用。

答案： Xp21染色體；抗肌萎縮蛋白；細(xì)胞支架

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