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單項(xiàng)選擇題

【B1型題】患者男，15天。皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥

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單項(xiàng)選擇題

【B1型題】患者女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥

單項(xiàng)選擇題

【A2型題】男童，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t（21q21q），其母親核型為45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為（）

A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%

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