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多項選擇題

下列哪些檢查可協(xié)助診斷肝豆狀核變性()

A．角膜K-F環(huán)
B．血清銅藍蛋白低于200mg/L
C．每天尿銅排泄量>100μg
D．肝銅含量>200μg/L
E．其基因與ESD基因和RB基因緊密連鎖

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多項選擇題

哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥()

A．二氫生物蝶呤還原酶
B．鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C．苯丙氨酸羥化酶
D．酪氨酸酶
E．堿性磷酸酶

多項選擇題

肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是()

A．肝臟不能正常合成銅藍蛋白
B．腸道吸收銅功能增強
C．膽汁中排出銅量減少
D．尿排銅量減少
E．膽汁中排出銅增加

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