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先天性代謝缺陷其急性發(fā)作癥狀一類以_______、________、________、_______、_______、________、__________等為主。
答案:
代謝性酸中毒;酮尿;高氮血癥;低血糖;黃疸;肝腫大;出血傾向
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非典型遺傳方式包括_________、________、_________、_________。
答案:
性腺嵌合體;線粒體DNA突變;基因組印跡;等位基因擴張
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填空題
臨床上最簡單、最易發(fā)現(xiàn)的染色體病的體征是________、_________。
答案:
皮紋異常;外形變異
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