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問答題

【簡答題】基因診斷的適用范圍。

答案： (1)遺傳病診斷后可以治療或提前預防發(fā)病。
(2)對嚴重的先天代謝病或惡性早期致死性疾病，可以進行產(chǎn)前基因診斷...

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【簡答題】國際篩查學會對選擇被新生兒篩查疾病的條件。

答案： (1)如果放置或延誤會造成嚴重殘疾或致死。
(2)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療將有效地改善預后。
(3)有準確...

【簡答題】根據(jù)累及的生化物質(zhì)，試述遺傳代謝病的分類，各舉1例。

答案：遺傳代謝病根據(jù)累及的生化物質(zhì)，分為4類：①糖代謝缺陷：如糖原累積?。虎诎被岽x缺陷：如苯丙酮尿癥；③脂類代謝缺陷：如C...