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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】有何種臨床表現(xiàn)，應(yīng)考慮做染色體檢查。
答案：
(1)中度或重度智力低下，尤其男性患兒。
(2)具有多發(fā)性異?；蚧蔚幕純骸?br />(3)皮紋異常，外貌奇...
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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】在診斷一種神經(jīng)遺傳代謝病時(shí)的重要臨床標(biāo)準(zhǔn)。
答案：
(1)家族發(fā)病一致性。
(2)神經(jīng)功能進(jìn)行性受累(已除外其他影響因素)，尤其是功能倒退。
(3)無(wú)其...
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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】線粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn)。
答案：
(1)母系遺傳：母親傳給子代，不論男女，而不會(huì)由父親傳給子代。
(2)子代較常染色體顯性遺傳有更高的受累率。<...
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