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問答題
【簡答題】臨床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?
答案：
(1)家族中已有確診為遺傳性代謝病患者或類似癥狀疾病者；(2)高度懷疑為氨基酸、有機(jī)酸代謝缺陷者；(3)不明原因的腦病(...
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問答題
【簡答題】試述染色體病的臨床特征。
答案：
(1)常染色體病即常染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變所產(chǎn)生的綜合征，其共同的特征為：①生長發(fā)育遲緩②智能發(fā)育落后③多發(fā)性先天畸形...
問答題
【簡答題】簡述染色體核型分析的指征。
答案：
若出現(xiàn)以下情況則需考慮進(jìn)行染色體核型分析檢查：(1)懷疑患有染色體病者；(2)有多種先天性畸形；(3)明顯生長發(fā)育障礙或...
