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配伍題

【B型題】先天性卵巢發(fā)育不全綜合征確診方法()|苯丙酮尿癥新生兒期篩查試驗(yàn)()|苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗(yàn)()|苯丙酮尿癥各型鑒別試驗(yàn)()|肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗(yàn)()

A．尿三氯化鐵試驗(yàn)
B．尿蝶呤分析
C．染色體分析
D．血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E．Guthrie試驗(yàn)

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【B型題】肝豆?fàn)詈俗冃?)|苯丙酮尿癥()|21-三體綜合征()|先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()|先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()

A．染色體核型為：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色體核型為：45，XO/46，XX
D．染色體核型為：48，XXXY
E．血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L

【B型題】先天性甲狀腺功能減低癥()|生長激素缺乏癥()|糖原累積病()

A．生長遲緩、低血糖、肝腫大
B．黃疸、腹脹、便秘、嗜睡
C．通貫掌、伸舌、雙眼外斜
D．小便有鼠味
E．智力正常、勻稱性矮小

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