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配伍題

【B型題】21-三體綜合征標準型核型()|21-三體綜合征D/G易位型核型()|21-三體綜合征G/G易位型核型()|21-三體綜合征嵌合型核型()

A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)

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【B型題】2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX(或XY)/47，+21()|7月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()|7歲男孩，身高1.80米，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY()|12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40米，乳房未發(fā)育，也無第2性征，未有過月經，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，XO/46，XX()

A．肝豆狀核變性
B．苯丙酮尿癥
C．先天性卵巢發(fā)育不全
D．先天性睪丸發(fā)育不全
E．21-三體綜合征

【B型題】成對的染色體形態(tài)相似()|一對等位基因中只要有一個存在，就能顯示遺傳性狀()|確有成對存在時，才能顯示其性狀()|等位基因的兩個字母相同如AA、aa()|等位基因的兩個字母不同如Aa()

A．顯性遺傳
B．隱性遺傳
C．純合子
D．雜合子
E．同源染色體

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