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11β-羥化酶缺陷癥(11β-hydroxylasedefect11β-OHD)
答案:
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥此酶缺乏時(shí),雄激素11-脫氧皮質(zhì)酮均增多,患者表現(xiàn)男性化癥狀較輕,可有高血壓和鈉潴留。多數(shù)患兒血壓...
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名詞解釋
先天性甲狀腺功能降低癥(congenitalhypothyroidism)
答案:
是由于甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病。可分為兩類(1)散發(fā)性系先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷...
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名詞解釋
家族性甲狀腺激素生成障礙(familialthyroiddyshormonogenesis)
答案:
多見于甲狀腺激素合成和分泌過程中酶的缺陷,造成甲狀腺素不足。多為常染色體隱性遺傳病。
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