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填空題

HGMD是（）的簡稱。

答案：人類基因突變數(shù)據(jù)庫

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多項選擇題

NGS在疾病基因診斷過程中出現(xiàn)陰性結(jié)果的可能原因包括：（）

A.疾病診斷不明確
B.技術(shù)缺陷
C.解讀偏差與人為失誤
D.檢測范圍不全

多項選擇題

痙攣性截癱伴胼胝體發(fā)育不良（HSP-TCC）的主要特點包括：（）

A.肌無力
B.胼胝體發(fā)育不良
C.腦萎縮
D.智力低下

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