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單項(xiàng)選擇題

1歲零6個(gè)月患兒，因生長發(fā)育落后而就診，至今不認(rèn)識(shí)父母，不能獨(dú)坐，常發(fā)作抽搐，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。診斷考慮（）

A.癲癇
B.21-三體綜合征
C.呆小病
D.腦性癱瘓
E.苯丙酮尿癥

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單項(xiàng)選擇題

患兒1歲半，不會(huì)獨(dú)立行走，生后常便秘、腹脹、少哭。體檢：眼瞼水腫，皮膚粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的診斷是（）

A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病活動(dòng)期
E.軟骨營養(yǎng)不良

單項(xiàng)選擇題

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的最常見類型為（）

A.1β-羥化酶缺乏癥
B.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.21-羥化酶缺乏癥
E.醛固酮合成酶