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單項選擇題

【A1型題】苯丙酮尿癥患兒體內苯丙氨酸聚集的原因是（）

A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏

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單項選擇題

【A1型題】先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側上斜
E.以上均不是

單項選擇題

【A1型題】確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）

A.尿三氧化鐵試驗
B.血尿苯丙氨酸濃度檢測
C.苯丙氨酸耐量試驗
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie細菌生長抑制試驗