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多項(xiàng)選擇題

女性，40歲，逐漸出現(xiàn)肩胛帶、骨盆帶及四肢近端無力2周，伴肌肉疼痛，雙側(cè)頰部和鼻梁的紫色斑疹。病前1周低熱史。下列哪些檢查結(jié)果可能出現(xiàn)（）

A.基因檢測CTG三核苷酸序列異常重復(fù)擴(kuò)增
B.肌肉病理出現(xiàn)束周肌纖維萎縮
C.肌酶CK、LDH活性明顯增高
D.肌電圖肌源性損害
E.電鏡下Z盤呈水紋狀改變，線粒體異常、自噬空泡、溶酶體及脂滴增加

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多項(xiàng)選擇題

遠(yuǎn)端型肌病是指以四肢遠(yuǎn)端受累為主的肌病，常見的類型有（）

A.Miyoshi肌病
B.Welander遠(yuǎn)端型肌病
C.伴有鑲邊空泡的遠(yuǎn)端型肌病
D.眼咽遠(yuǎn)端型肌病
E.咽喉肌無力伴常染色體顯性遺傳性遠(yuǎn)端肌病

多項(xiàng)選擇題

患兒，男性，8歲，自3歲始行走緩慢，容易跌倒，四肢無力進(jìn)行性加重，其姨表兄弟或舅父也患有同樣病者，查體：走路呈鴨步，Gower征陽性，四肢近端肌萎縮，雙側(cè)腓腸肌肥大，血清肌酶明顯持續(xù)升高。下列敘述哪些是正確的（）

A.骨骼肌抗肌萎縮蛋白缺如
B.患兒母親是"肯定攜帶者"
C.X連鎖隱性遺傳
D.肌肉病理為群組性萎縮
E.肌電圖呈典型肌源性改變，運(yùn)動單元電位為短時(shí)限，小波幅，多相波增多

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