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單項(xiàng)選擇題
未經(jīng)飲食治療的苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的年齡為()
A.1~2天
B.1~2周
C.1~2個(gè)月
D.3~6個(gè)月
E.4~9個(gè)月
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單項(xiàng)選擇題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥,是由于缺乏下列哪種酶引起的苯丙氨酸代謝障礙()
A.L-谷氨酸脫羧酶
B.二氫生物蝶呤還原酶
C.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
D.酪氨酸羥化酶
E.苯丙氨酸-4-羥化酶
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單項(xiàng)選擇題
先天愚型的主要特點(diǎn)為()
A.肥胖、身矮、肝大、低血糖
B.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
C.頭發(fā)黃、藍(lán)眼睛、抽搐、智力低下
D.身矮、智力低下、皮膚粗糙
E.特殊面容、智力低下、膚色異常和多發(fā)畸形
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