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先天愚型染色體核型絕大部分為()
A.嵌合型21-三體
B.G/D易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.標準型21-三體
E.12-三體
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單項選擇題
男,1歲,因生長發(fā)育落后就診。不認識父母,不能獨坐,表情呆滯。生后6個月起反復抽搐發(fā)作,毛發(fā)黃褐色,尿有鼠尿臭味。最可能的診斷是()
A.小兒癲癎
B.嬰兒痙攣征
C.甲狀腺功能減低
D.腦癱
E.苯丙酮尿癥
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單項選擇題
1歲半小兒,至今不會獨立行走,智力低下。體檢:兩眼距增寬,兩眼外側(cè)上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼不寬,舌伸出口外,小指向內(nèi)彎曲,通貫手。最可能的診斷是()
A.呆小癥
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.佝僂病活動期
E.軟骨發(fā)育不良
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