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單項選擇題

4歲男孩，體格矮小，肥胖，多次發(fā)生晨起低血糖驚厥，肝肋下5cm，質(zhì)硬，血清GPT<25U，無黃疸及脾腫大。擬診為肝糖原累積癥，下列哪項可以確診？（）

A.X線見骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲
B.空腹血糖為2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000腎上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活組織檢查肝細胞內(nèi)葡萄糖-6磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高

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單項選擇題

3歲男孩，患肝糖原累積癥（VonGierke?。?。其發(fā)病機制最主要在于（）

A.肝細胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏

單項選擇題

3歲男孩，生長發(fā)育遲鈍，體型矮小，體態(tài)肥胖，面容豐滿，腹部隆起，生后有4次晨起發(fā)生驚厥，當時血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。肝肋下5cm，質(zhì)硬，血清GPT正常，脾肋下1cm。X線見骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲。其最可能的診斷是（）

A.肝糖原累積癥
B.半乳糖血癥
C.嚴重低血糖癥
D.肝豆狀核變性
E.尼曼-匹克病

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