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單項(xiàng)選擇題

男嬰，1歲半，因智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩來就診，查體：眼距寬、鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌，四肢肌張力低下，該患兒最可能陽(yáng)性的檢查結(jié)果是（）

A.血T、T下降，TSH升高
B.尿粘多糖陽(yáng)性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng／ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性

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單項(xiàng)選擇題

男孩，3歲，因生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色變淺，皮膚白皙且抽風(fēng)三次來就診。本病可能的病因是（）

A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

單項(xiàng)選擇題

患兒10個(gè)月，不會(huì)笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿樣"氣味，毛發(fā)黃，面蒼白，四肢肌張力增高。此患兒最可能的診斷是（）

A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病

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