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單項(xiàng)選擇題

新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

A.肢體畸形
B.手和／或足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重

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單項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

A.智能低下+驚厥
B.智能低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形

單項(xiàng)選擇題

]苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)理是（）

A.生物喋呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害

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