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對于常染色體顯性遺傳病的陽性報告,如果父母為報告中陽性位點的攜帶者,應考慮的可能為假陽性。
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對于陽性報告的家庭,下一步的建議為父母陽性位點Sanger驗證。
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對于表型正常的新生兒,無家族病史或家族病史不明確的情況下,推薦單基因病產(chǎn)品。
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