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單項(xiàng)選擇題

12歲，患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)語(yǔ)言不清、書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見K－F環(huán)，AST105U/L。應(yīng)診斷為（）

A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣

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單項(xiàng)選擇題

8歲男孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大4年入院。查體：巨脾，血象三系下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個(gè)偏心核，直徑約20～80/μm的細(xì)胞。最可能的診斷是（）

A.慢性粒細(xì)胞性白血病
B.尼曼－匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.以上均不是

單項(xiàng)選擇題

女孩，5歲，門診診斷為21－三體綜合征，其核型分析為46，xx，t（14q21q）。最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）

A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊

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