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單項(xiàng)選擇題

男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性，該患兒可能診斷為（）

A.苯丙酮尿癥
B.組氨酸血癥
C.高精氧酸血癥
D.半乳糖血癥
E.肝糖原累積癥

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單項(xiàng)選擇題

三體綜合征臨床表現(xiàn)，哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的（）

A.身材矮小
B.智力低下
C.韌帶松弛
D.皮膚粗糙、發(fā)干
E.通貫手

單項(xiàng)選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/h4>

A.無癥狀時(shí)尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒
D.K－F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀

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