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問(wèn)答題
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
答案：
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制：肝臟合成銅藍(lán)蛋白缺陷導(dǎo)致銅代謝障礙。肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕R床表現(xiàn)：神經(jīng)系統(tǒng)錐體外系癥狀、肝臟受損、...
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問(wèn)答題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
答案：
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制：苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)：智能發(fā)育落后、驚厥、外貌異常、嘔...
