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單項選擇題

【A2型題】男嬰，6個月。因發(fā)熱3d，嘔吐、精神差1d入院。查體：皮膚色素深，脫水明顯，陰莖較同齡兒大。測血清電解質(zhì)：鈉126mmol／L，鉀5．8mmol／L，氯91mmol／L。明確診斷為最常見類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。請問此病是哪個酶缺陷（）

A.3-β羥類固醇脫氫酶
B.11-β-羥化酶
C.17-羥化酶
D.18-羥化酶
E.21-羥化酶

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單項選擇題

【A2型題】男孩，2歲半。尚不會獨立行走，智力落后于同齡兒。查體：表情淡漠，眼瞼輕度浮腫，鼻梁較塌，手指粗短，皮膚粗糙，心率82／min，腹較膨隆。以下哪項檢查對診斷有幫助（）

A.染色體核型分析
B.腕部攝片測骨齡
C.測血鈣、磷、堿性磷酸酶
D.尿三氯化鐵試驗
E.作智能篩查

單項選擇題

【A1型題】關于甲狀旁腺功能減退癥錯誤的是（）

A.甲狀旁腺素（PTH）減少或作用障礙而引起的鈣、磷代謝異常
B.低鈣血癥和高磷血癥
C.可表現(xiàn)為手足搐搦、癲癇發(fā)作
D.可出現(xiàn)轉(zhuǎn)移性鈣化
E.PTH不降低可除外甲狀旁腺功能減退癥

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