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單項(xiàng)選擇題

10個(gè)月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）。

A.生后一經(jīng)確診，立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期后

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單項(xiàng)選擇題

糖原累積?、裥褪怯捎谌狈ο铝心姆N酶（）。

A.苯丙氨酸羥化酶
B.氨基己糖酶
C.酪氨酸酶
D.葡萄糖－6－磷酸酶
E.半乳糖I－磷酸－尿苷轉(zhuǎn)移酶

單項(xiàng)選擇題

哪5種核型的21－三體綜合征患兒相貌很像正常人（）。

A.46，XX（XY），－14，＋t（14（121q）
B.46，XX（XY），－21，＋t（21q21q）
C.47，XX（XY），＋21
D.46，XX（XY）／47XX（XY），＋21
E.46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）

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