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單項選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃詫嶒炇覚z查錯誤的是（）

A.血清銅藍蛋白測定
B.24小時尿銅排出量測定
C.血漿氨基酸分析
D.基因診斷
E.肝細胞含銅量測定

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單項選擇題

目前肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)為（）

A.特征性CT改變
B.肝銅>300μg/g（肝干重）
C.24小時尿排銅>300μg/24小時
D.角膜K-F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低

單項選擇題

患兒足月順產(chǎn)。母乳喂養(yǎng)。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，漸加重，食欲不佳，伴有嘔吐，大便稀、次數(shù)多。肝脾腫大。眼科檢查兩眼有白內(nèi)障。驚厥數(shù)次，驚厥時抽血測血糖為1.5mmol/L，Paigen細菌噬菌體形成細菌生長環(huán)。其診斷可能性最大的是（）

A.半乳糖血癥
B.肝糖原累積癥
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.同型胱氨酸血癥

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