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【簡答題】論述腦面血管瘤(Sturge-Weber綜合征)的臨床表現(xiàn)。
答案:
①皮膚改變:三又神經(jīng)分布區(qū)內(nèi)有紅葡萄酒色扁平血管斑痣;②神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:癲癇發(fā)作、智能減退、偏癱和偏身萎縮;③眼部癥狀:部...
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【簡答題】慢性進行性眼外肌癱瘓(CPEO)的主要臨床表現(xiàn)?
答案:
①兒童起病,首發(fā)眼瞼下垂;②緩慢進展為全眼外肌癱瘓;③部分患者可有咽喉肌肉和四肢無力。
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【簡答題】試述線粒體腦肌病分型及臨床特點。
答案:
線粒體腦肌病屬線粒體遺傳病,呈母系遺傳方式,主要分為4種臨床類型:①慢性進行性眼外肌癱瘓(CPEO):多在兒童期起病,以...
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