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名詞解釋

Refsum病

答案：又稱植烷酸累積癥、遺傳性多發(fā)性神經(jīng)病綜合征或遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)夜盲多發(fā)性神經(jīng)炎。青少年期起病，以視網(wǎng)膜色素變性(夜盲)、...

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遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象

答案：由于致病基因內(nèi)三核苷酸的拷貝數(shù)逐代增加，在同一家系中發(fā)病年齡逐代提前，癥狀逐代加重，這種現(xiàn)象稱為遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。常見(jiàn)于脊髓...

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答案：又稱遺傳性共濟(jì)失調(diào)—自內(nèi)障—侏儒—智力缺陷綜合征。是一種少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，常...

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