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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的發(fā)病機(jī)制是什么？
答案：
Turner 綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，其發(fā)病可能的機(jī)制為親代生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂發(fā)生不分離；在有絲分裂過(guò)程中X...
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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】遺傳性疾病染色體核型分析的指征有哪些？
答案：
（1）懷疑患有染色體病者。
（2）有多種先天性畸形。
（3）有明顯生長(zhǎng)發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙。
...
（2）有多種先天性畸形。
（3）有明顯生長(zhǎng)發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙。
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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】遺傳性疾病體格檢查應(yīng)注意什么？
答案：
（1）頭面部檢查應(yīng)注意頭圍，有無(wú)小頭畸形、小下頜畸形，耳的大小、耳位高低，眼距、有無(wú)眼裂，鼻翼發(fā)育，有無(wú)唇裂、腭裂和高腭...
