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問答題

【簡答題】核型為45，X者可診斷為什么？

答案： Turner綜合征。
主要臨床特征：患者表型為女性，具女性外生殖器，但發(fā)育不良。乳房不發(fā)育，身材矮小。后發(fā)際很...

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【簡答題】最常見的染色體畸變綜合征是什么？

答案： Down綜合征（21三體綜合征）。
主要臨床癥狀是發(fā)育障礙，智力低下。具有特殊的呆滯面容，有稱伸舌樣癡呆。40...

【簡答題】氨基糖苷耳聾發(fā)病的分子基礎是什么？

答案： mtDNA突變是導致耳聾發(fā)生的重要原因之一。其中，線粒體12S rRNA基因的A1555G和C1494T突變是導致氨基糖...

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